Persatuan PROGETTO MITOFUSINA 2 berpunca daripada keinginan sekumpulan kecil ibu bapa dan saudara-mara, orang, kebanyakannya kanak-kanak, mengalami penyakit saraf yang jarang berlaku: Neuropati keturunan disebabkan oleh mutasi gen mitofusin 2 (MFN2), satu bentuk penyakit Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A).
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi protein, amat jarang berlaku. Ia mempunyai asal-usul genetik dan mengelakkan penggunaan bahagian-bahagian badan seperti tangan, kaki dan kaki. Ia beransur-ansur menjadi lebih teruk, menjejaskan banyak organ-organ, dan pesakit terpaksa dan dari kanak-kanak menggunakan kerusi roda untuk hilang upaya keseluruhan.
Setakat ini tidak ada ubat, kerana penderitaan gen mutasi, timbalan kepada sintesis protein, telah ditemui beberapa tahun yang lalu dan masih dalam kajian.
Terima kasih kepada sokongan jawatankuasa sainti k yang sangat berwibawa kami, yang berpusat di Universiti Milan, kita hendak sampaikan penyakit ini jarang berlaku melalui maklumat portal yang mengandungi kami pada penyakit, penyelidikan, aktiviti kami dan cerita-cerita kami.
Matlamat kami adalah untuk menghubungi semua orang yang perlu berurusan dengan ini Penyakit yang berkembang perlahan-lahan dan sangat melumpuhkan. Dengan berkongsi cerita kami, pertukaran maklumat dan pengalaman, kami boleh membantu antara satu sama lain dan membentuk satu kumpulan besar yang mampu untuk menimbulkan minat doktor, penyelidik dan syarikat-syarikat farmaseutikal untuk mencari menyembuhkan tidak lama lagi.
Tulis kepada info@progettomitofusina2.com
