“线粒体融合蛋白2基因”项目组织是由患此病儿童的父母及亲朋好友成立的。这种非常 罕见的疾病是由于线粒体融合蛋白2基因( MFN2 )突变而引发的周围神经病变。
腓骨肌齿综合征是一种罕见的疾病。该病影响周围神经细胞负责控制运动和感觉功能。患者 会遭受运动障碍,肌肉无力和其他生理病症,从而导致无法生活自理。
“线粒体融合蛋白2基因”项目组织是非营利性的。这一组织的目的旨在为意大利以及其他 国家的患病儿童父母创造交流沟通的平台,促进研究人员和医生之间的合作,为研发筹集基 金。
我们有自己的科学研究项目,致力于腓骨肌齿综合征治疗,我们有个特殊的项目:开发利用 干细胞的方法治疗与线粒体融合蛋白2的基因突变相关的腓骨肌齿综合征。
这是在这一领域唯一的研究项目,用于识别当前运行的线粒体融合蛋白2基因突变相关的腓 骨肌齿综合征的治疗。这一项目是由米兰大学神经科学部 Giacomo Comi教授负责的。如果你想了解得更多,请访问网页的“疾病和研发”板块。
该组织同时也组织和促进相关的会议和活动,旨在增加人们对该疾病的了解。
如果您或您认识的人有相关的病症,但你们不了解病因,请通过以下邮箱与我们联系:
info@progettomitofusina2.com