Lo scorso sabato 15 giugno 2024 abbiamo partecipato al webinar organizzato dall’associazione CMT FRANCE dal titolo “Dinamismo della ricerca sulla CMT in Francia”.

E’ stato molto interessante ascoltare i vari relatori, gli autorevoli specialisti francesi che sono stati introdotti dal presidente di CMT France Alexandre Hoyau, che ringraziamo per averci invitati a partecipare.

In particolare, il prof. Attarian ha spiegato quale sia la  complicata situazione delle malattie neuromuscolari in Francia, che constano di ben 700 forme di malattie rare neuromuscolari (amiotrofie spinali, affezioni del muscolo, malattie del nervo periferico, malattie mitocondriali, malattie della trasmissione neuromuscolare) di cui sono affette circa 60 mila persone. La diagnosi, la ricerca e la presa in carico sono coordinate dalla rete Filnemus, formata da 10 commissioni con 24 medici responsabili dei gruppi di azione in tutta la Francia.  Una delle priorità è quella di sviluppare la ricerca traslazionale all’interno della rete.

Gli interventi sono stati in gran parte relativi alla ricerca sulla CMT1A, il tipo più frequente, che vede in corso varie prospettive di cura; ma si è parlato anche dei motivi per cui tempi della ricerca sono così lunghi, degli studi sulla CMT4H dovuta a mutazioni del gene FGD4/FRABIN, della scoperta del gene COQ7, delle strategie terapeutiche per le CMT con mutazioni STOP, dell’utilizzo della curcumina come possibile cura (per la CMT1A), di una possibile strategia terapeutica a base di siRNA per la CMT1A.

Per quanto ci riguarda, l’intervento più interessante è stato quella della Dott.ssa Nathalie Bernard-Marissal, ricercatrice dell’INSERM (Istituto Nazionale della salute e della ricerca medica) – Università di Aix-Marsiglia (dip. Neuromiologia translazionale) sulla ricerca scientifica per la CMT2A. Ha citato brevemente gli approcci terapeutici attualmente in sviluppo che sono:  un booster del trasporto assonale con l’inibitore HDAC6   (Picci , 2020); un peptide attivatore della fusione cellulare”(Franco A. 2020); arrestare la degenerazione dell’assone con il neuroprotettore SARM1 (Sato-Yamada 2022). 

Con nostra grande soddisfazione, ha citato il nostro progetto di ricerca con terapia genica,   condotto presso il Centro Dino Ferrari dal team della Prof.ssa Corti con la Dott.ssa Rizzo, come il più interessante e promettente approccio terapeutico, che è in fase di sperimentazione anche presso il loro gruppo di ricerca.

Per noi è una buona notizia, sia perché conferma la validità del nostro progetto, sia perchè si potrebbero ottenere sinergie tra i gruppi di studio, come già esiste tra la nostra associazione e l’associazione CMT dei nostri cari amici oltralpe, con i quali ormai collaboriamo efficacemente da anni.

Per ogni approfondimento sull’argomento vi rimandiamo al sito della CMT France e per qualsiasi dubbio (anche di traduzione) potete contattarci.

Programme_Webinaire_Recherche_15_juin_2024