Dare la caccia a un gene responsabile di una malattia neurologica di quelle che possono cambiare la vita è una delle sfide a cui la ricerca è chiamata. Una sfida che diventa quasi impossibile quando si tratta di una malattia rara come ce ne sono tante. La ricerca si confronta con i limiti di avere pochi casi da studiare e la mancanza di fondi.
Questa è la storia di una famiglia che s’impegna alla caccia di un gene. Di quel gene che ha creato la mutazione di una proteina mitocondriale, la Mitofusina2, nel cuore delle cellule di Giovannella producendo come risultato una malattia genetica dal nome complicato: CharcotMarieTooth del tipo 2.

Su LeonardoTGR del 23 ottobre si parla di Giovannella e dei suoi “genitori detectives. Guarda l’estratto.