Malattia & ricerca

Questa sezione è redatta a cura:

  • dott.ssa Maria Grazia d’Angelo, IRCCS E.Medea La Nostra Famiglia (Bosisio Parini)
  • dott.sa Elena Abati, dip. di Scienze Neurologiche Università degli Studi di Milano
  • dott.ssa Federica Rizzo, dip. di Scienze Neurologiche Università degli Studi di Milano
  • prof. Giacomo P. Comi, dip. di Scienze Neurologiche Università degli Studi di Milano.

La sezione fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla malattia ad un livello accessibile a non-medici e contiene spiegazioni e risposte a domande frequentemente poste sulle Neuropatie da Mitofusina 2 dai pazienti, dalle loro famiglie e dai medici. I punti qui trattati riguardano la CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle cause della CMT2A, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentati gli attuali approcci di gestione terapeutica.

Inoltre sono fornite informazioni scientifiche e mediche riguardanti la ricerca dei meccanismi di base e di nuove strategie terapeutiche sulle malattie causate da mutazioni del gene MITOFUSINA2:

  • la ricerca sulla MITOFUSINA2
  • i modelli murini transgenici
  • database sulla mutazione della MFN2
  • progetto di ricerca terapeutica

Ultimo aggiornamento settembre 2022.

Ricerca

COMITATO SCIENTIFICO

Professore Ordinario di Neurologia Direttore della SC di Neurologia Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Centro Dino Ferrari/Università di Milano

Professore Ordinario di Neurologia
Direttore SSD Malattie Neuromuscolari e Rare
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Centro Dino Ferrari/Università di Milano

Responsabile UOC Riabilitazione
IRCCS E Medea- Bosisio Parini (Lecco)

SC Neurologia
Fondazione IRCCS Ca’Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Centro Dino Ferrari/Università di Milano

Dipartimento di Fisiopatologia medico- chirurgica e dei trapianti (DEPT)
Università degli Studi di Milano

SC Neurologia
Fondazione IRCCS Ca’Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Centro Dino Ferrari/Università di Milano

SC Neurologia
Fondazione IRCCS Ca’Granda
Ospedale Maggiore Policlinico
Centro Dino Ferrari/Università di Milano

CENTRI A CUI RIVOLGERSI

Centro Dino Ferrari, Università di Milano,
UOS Malattie Neuromuscolari, UO Neurologia,
Fondazione Ospedale Maggiore Mangiagalli e Regina Elena IRCCS
prof. Nereo Bresolin, prof. Giacomo P. Comi, dr. Maurizio Moggio
correlato a IRCSS Medea, Bosisio Parini :
Unità semplice Neuromuscolare,
IRCCS Medea, Bosisio Parini (Lecco)
dr.ssa Grazia D’Angelo

UO IV Neurologia, Patologia muscolare e neuroimmunologia,
Fondazione Istituto Neurologico C. Besta,
Dr.ssa Lucia Morandi

Divisione di Biochimica e Genetica
Dr Davide Pareyson
Dr.ssa Isabella Moroni
Dr Franco Taroni

Dipartimento di Neurologia, Ospedale San Raffaele,
Ambulatorio miopatie
Ambulatorio malattie rare
Dr. Stefano Previtali
Dr.ssa Marina Scarlato
Per prenotazioni: CUP 0226432643