Asociacija PROGETTO Mitofusin 2 kyla iš nedidelės grupės tėvų ir giminaičių noro, žmonių, daugiausia vaikų, sergančių reta nervų ligos: neuropatija paveldimas dėl genų mutacijos mitofusin 2 (MFN2), iš ligos CharcotMarie danties formos 2A tipas (CMT2A).

Ši liga, dėl mutacijos baltymo, yra labai retas. Jis turi genetinę kilmę ir išvengiama kūno dalių, pavyzdžiui, rankų, kojų ir pėdų naudojimą. Ji palaipsniui blogėja, turinčių įtakos daugelis organų, ir pacientai yra priversti ir vaikams naudoti vežimėlį į visiškos negalios.

Iki šiol nėra išgydyti, nes genų mutacijų kančių, deputato sintezės baltymų, atrado prieš kelerius metus ir vis dar tiriamos.

Dėka mūsų labai autoritetingo mokslinio komiteto paramos, įsikūrusi Milano universitete, norime pristatyti šią retą ligą per mūsų portalo kaupiama informacija apie liga, tyrimai, mūsų veikla ir mūsų istorijos.

Mūsų tikslas yra susisiekti visiems, kurie turi susidoroti su šia liga, kuri vystosi lėtai ir yra labai negalią. Dalijantis savo istorijas, kad keitimasis informacija ir patirtimi, mes galime padėti vieni kitiems ir sudaro didelę grupę, galinčią sužadinti gydytojų, mokslininkų ir farmacijos kompanijų susidomėjimą rasti išgydyti greičiau.

Rašykite info@progettomitofusina2.com