🖊️ Estratto dell’articolo di ANTONIO DEGL’INNOCENTI per TOSCANA OGGI

Portare il peso di una malattia non è mai semplice. E se a portare questo peso sono tre persone su quattro in una stessa famiglia è davvero difficile. Situazioni che alcune volte sembrano al limite del sopportabile ma che, purtroppo, esistono. Come, ad esempio, per la famiglia Tozzi che vive a Rignano sull’Arno, un paese della campagna fiorentina. Babbo Marco, che il prossimo marzo compirà sessant’anni, Riccardo di ventotto e Luigi di venticinque sono affetti da una rara e degenerativa malattia. Mamma Annamaria, invece, è l’anima di questa sua famiglia. I primi sintomi, per il padre, si sono manifestati in età adulta e i medici ancora non sapevano che fosse una malattia genetica. Purtroppo la patologia si è manifestata anche nei figli all’età di due anni.

Ricerche, visite, cure, incontri, eventi e manifestazioni hanno accompagnato questa famiglia in tutti questi anni. Solo nel 2007, il prof. Nereo Bresolin di Milano, scomparso recentemente, aveva compreso di cosa si trattasse. L’eminente neurologo e professore ordinario presso la Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università degli studi di Milano, era riuscito a diagnosticare la malattia come «neuropatia sensitivo motoria ereditaria autosomica dominante nel gene della Mitofusina 2». In sintesi, una grave patologia muscolare che oggi costringe questi pazienti non solo a spostarsi in carrozzina, ma anche ad avere importanti limitazioni nella mobilizzazione degli arti superiori e inferiori. Pochissimi casi in Italia, inizialmente solo i tre componenti della famiglia, ma comunque pochi anche nel resto del mondo.

È da qui che un’intera comunità si è mossa: da un’esigenza e richiesta di aiuto è nato nel paese un forte altruismo che si è concretizzato nell’annuale «Pranzo del sorriso», un evento finalizzato alla raccolta fondi per la ricerca che vede ancora oggi la partecipazione di alcuni medici e ricercatori milanesi. In una delle sue ultime occasioni di presenza a Rignano, Bresolin aveva sottolineato l’importanza di sostenere questa famiglia perché «anche in America ci sono pochissimi casi, per questo motivo è necessario raccogliere quanti più fondi possibili per dare continuità alla ricerca scientifica e soprattutto una speranza futura a queste persone».

«E per tutto questo aiuto, che non è solo per noi – commentano Riccardo e Luigi – dobbiamo ringraziare tutta la nostra famiglia, gli amici come i Bottacci e quanti ci sostengono come la nonna Pia» […] «Mia sorella e mio cognato coi loro figli – prosegue Annamaria – sono le persone che più di tutti hanno condiviso con noi questa malattia dandoci una disponibilità gratuita senza mai risparmiarsi». È infatti Eleonora la presidente dell’associazione «Progetto Mitofusina 2 ets» fondata nel 2012 con lo scopo di far conoscere la patologia e la diagnosi per creare una rete di famiglie con componenti affetti da CMT2A; di costruire un dialogo continuo con ricercatori e clinici (anche con il supporto del sito web www.progettomitofusina2.com ) diffondendo le informazioni scientifiche redatte a cura del dipartimento di Scienze neurologiche dell’Università di Milano; di raccogliere fondi interamente destinati alla ricerca scientifica sulla malattia rara. Al contempo è sempre Eleonora il motore del «Mercatino del sorriso» che costantemente, sostenuto da amici e familiari, cerca di raccogliere fondi destinati alla ricerca. Un lavoro encomiabile, insomma, che mantiene viva la speranza e la forza di andare avanti.

«Ma i problemi non mancano – spiega ancora Annamaria – perché trasportare settimanalmente tre persone nelle varie attività che svolgono comporta circa 42 viaggi per un totale di 700 km su cinque giorni: e attualmente lo faccio quasi da sola». Un impegno che si somma alle attività della vita quotidiana di ogni famiglia. […] «Ma ne vale la pena – dice – perché mio marito lavora ancora e i miei figli, oltre agli impegni di lavoro presso il Polo Lionello Bonfanti, l’Aquilone e l’Orto di Vaggio, stanno facendo nuoto con effetti davvero positivi sul loro fisico, come mi ha spiegato la dottoressa Maria Grazia D’Angelo che oggi li segue». Infatti, Riccardo e Luigi sono agonisti presso la Polisportiva handicappati fiorentini con una serie di successi che potrebbero aprir loro le porte per le prossime Paralimpiadi. «Facciamo tre allenamenti la settimana – precisa Riccardo – e stiamo vincendo, nelle varie competizioni, un sacco di medaglie». Un’opportunità davvero bella per i due giovani «perché qui è tutto molto piacevole – sottolinea Luigi- e ci dà occasione non solo di fare sport ma conoscere altre persone, altre realtà e girare per l’Italia. Questo grazie alla Polisportiva ma anche alla mamma che ha sempre creduto in noi».