Abbiamo partecipato al Convegno “PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE” 2019 organizzato dal CMID e presieduto dal Prof. Dario Roccatello, in quanto membri di A-Rare Forum delle Malattie Rare del Piemonte. Di seguito una breve relazione della nostra delegata, nonché socia fondatrice e responsabile per Torino del Progetto Mitofusina 2 Luisa Perrero Porzio.

“Il convegno è stato molto interessante, sebbene non abbia trattato la CMT. In particolare, al pre-meeting intitolato “Le malattie rare senza diagnosi“, tenutosi nella storica sede della Accademia di Medicina, è stato molto utile sentire i buoni risultati ottenuti dall’importante progetto di collaborazione Italia-Usa denominato UDNI (Undiagnosed Diseases Program).

Come ci ha ampiamente riferito la Dott.sa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, questo progetto coinvolge sette centri di ricerca italiani, in collaborazione con l’omologo programma istituito presso il National Institute of Health degli Stati Uniti, attraverso i quali sono inviati i casi complessi di malattie rare senza diagnosi e di difficilissima individuazione.

Come ci ha illustrato la Dott.sa Cynthia Tifft dell’Ospedale Bethesda (Maryland-Usa) in 10 anni sono stati analizzati 4.000 casi, di cui per il 25% è stata trovata la diagnosi esatta, originando circa 200 pubblicazioni scientifiche.

Le indagini sono molto complesse e ad ampio spettro, ma attraverso la collaborazione internazionale e lo scambio di informazioni, si è arrivati a questi risultati incoraggianti dando speranza a tanti pazienti di cui il 50% sono bambini”.

Numerosi altri interessanti aspetti relativi alle malattie rare e ai farmaci orfani sono stati trattati durante la Conferenza, come si può leggere nell’articolo della Stampa:

Malattie rare: “In Piemonte e Valle d’Aosta 40 mila persone colpite”

Per qualsiasi chiarimento o maggiori informazioni vi invitiamo a scriverci: info@progettomitofusina2