Convegno organizzato dalla Fondazione TELETHON : DIALOGHI DI SCIENZA CON I CITTADINI – Terapie di frontiera per le malattie rare

La nostra presidente Eleonora Bartolini e la socia fondatrice Annamaria Tozzi hanno partecipato al convegno tenutosi il 18 ottobre 2016 nel Palazzo degli Affari di Firenze.

La Fondazione Telethon ha organizzato questa interessante giornata di divulgazione per cittadini, associazioni di malattie rare e studenti, con l’obiettivo di illustrare gli avanzamenti e le problematiche della ricerca scientifica per le malattie genetiche rare, correlata ai progetti di ricerca sostenuti dalla Telethon.

Sono intervenuti eminenti scienziati e ricercatori, e vi è stata un’interessante tavola rotonda sulle malattie rare con i presidenti e rappresentanti delle organizzazioni : UNIAMO FIMR, FONDAZIONE PARACELSO, EURORDIS, OSSERVATORIO MALATTIE RARE e la dott.sa Daturi di TELETHON.

In particolare , il prof. ALBERTO AURICCHIO, Tigem di Napoli, ha parlato della della terapia genica , che sta emergendo come una delle terapie innovative più efficaci per malattie croniche come le malattie ereditarie. Essa offre il vantaggio di somministrare il farmaco contenente acidi nucleici (DNA o RNA) una sola volta e di beneficiare dell’effetto terapeutico per molti anni o possibilmente per tutta la vita. Ad oggi due farmaci di terapia genica sono stati approvati in Europa e molti altri prodotti sono in sperimentazione clinica o nelle fasi avanzate di sperimentazione pre-clinica (come ad esempio due malattie da accumulo lisosomiale). Egli ha auspicato una più stretta collaborazione tra strutture accademiche non-profit e industrie farmaceutiche, per far arrivare al paziente il più rapidamente possibile queste terapie d’avanguardia.

Il prof. GIANCARLO LAMARCA, Università di Firenze, ha illustrato l’importanza dello screening metabolico neonatale allargato, che permette di diagnosticare molto presto numerose malattie metaboliche ed immunodeficienze. Purtroppo però in Italia viene effettuato a macchia di leopardo nelle varie regioni , su solo circa il 40% dei neonati, nonostante le leggi emanate. (le ass. hanno sottolineato che questo screening viene effettuato solo su specifica richiesta da parte dei genitori)

Il dott. GIULIANO GRIGNASCHI, Istituto Mario Negri, ha parlato della necessità dell’uso del modello animale nella ricerca scientifica e delle relative problematiche di vario tipo ad esso correlate.

Il Dott. GIUSEPPE TESTA, Istituto Europeo di Oncologia di Milano, è intervenuto sulle cellule staminali ed il sequenziamento del genoma come nuove frontiere della medicina . Il sequenziamento del DNA su scala sempre più vasta sta portando rapidamente alla scoperta delle cause genetiche di moltissime malattie. Tuttavia per molte di queste malattie l’approccio della terapia genica non è praticabile, mentre ci sono maggiori possibilità di cura con la riprogrammazione cellulare, una delle frontiere delle medicina in fase di crescente accelerazione, che permette di generare modelli di malattia paziente-specifici su cui sperimentare o validare terapie farmacologiche .

Il Prof. LUIGI NALDINI, Istituto San Raffalaele-Telethon, ha spiegato come il “Gene Editing” costituisca una nuova era nella biologia molecolare. La terapia genica è ormai una realtà, anche terapeutica per alcune malattie genetiche, e vi sono numerosi studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse altre malattie genetiche, e non solo. Parallelamente, si stanno studiando nuove tecnologie che consentirebbero di correggere i geni, riparandone la funzione: inserire il gene terapeutico al posto di quello malato, riparandone la funzione e ricostituendone il controllo fisiologico dell’espressione (correzione genica) o addirittura riscrivere letteralmente i geni (gene editing). Se da una parte queste tecnologie offrono grandi potenzialità terapeutiche in futuro, dall’altra aprono interrogativi del tutto nuovi, di ordine scientifico come sicurezza ed efficacia , ma anche etico.

Il convegno si è chiuso con un dibattito costruttivo sui temi trattati, con i calorosi applausi del numeroso pubblico intervenuto.

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