In un nuovo studio pubblicato sulla rivista Brain Communication, i ricercatori del “Centro Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico investigano il ruolo di alcune varianti nel gene MFN2 all’interno di una coorte italiana di pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. Questo studio, , di cui la Dott.ssa Abati è primo autore,  contribuisce ad ampliare le conoscenze sul ruolo che la proteina MFN2 può avere anche nella malattie del motoneurone.

Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort

pubblicato su Brain Communication

Elena Abati, Delia Gagliardi, Arianna Manini, Roberto Del Bo, Dario Ronchi, Megi Meneri, Francesca Beretta, Annalisa Sarno, Federica Rizzo, Edoardo Monfrini, Alessio Di Fonzo, Maria Teresa Pellecchia, Alberto Brusati, Vincenzo Silani, Giacomo Pietro Comi, Antonia Ratti, Federico Verde, Nicola Ticozzi, Stefania Corti 

Lo studio della dott.ssa Abati e dei colleghi si concentra sul gene MFN2, che codifica la mitofusina 2, una proteina fondamentale per il mantenimento di mitocondri sani nelle cellule. Mentre le mutazioni in MFN2 sono più comunemente collegate alla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, questa ricerca indaga se alcune mutazioni possano essere coinvolte nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni. Gli autori hanno analizzato 385 pazienti con SLA provenienti da cliniche neurologiche italiane per un periodo di 15 anni (2008-2023) e hanno identificato 12 rare varianti di MFN2 in 19 pazienti (4,9% del gruppo). I risultati suggeriscono un possibile collegamento tra mutazioni di MFN2 e SLA, ma sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire in che modo questi cambiamenti genetici contribuiscono alla malattia. Comprendere il contributo dell’MFN2 a diverse condizioni neuromuscolari aiuta a comprendere il suo ruolo patogeno ed il suo spettro fenotipico.