MITOFUSIN 2 PROJECT協会は、MITOFUSIN

2（MFN2）と呼ばれるタンパク質の突然変異によって引き起こされる遺伝性の神経障害に罹患した少数の 親、親戚の親族、主に小児によって行われました。この病理は、Charcot-MarieTooth疾患（HMSN）の多くの形態の1つであり、2A型（HMSN2A）と定義されている。

この非常にまれな疾患の影響を受ける人々は、重度の運動障害、筋肉の衰弱および他の身体的状態に苦しん でいる。その結果、彼らはもはや自立することができなくなりました。多くの場合、患者は子供のころから 車椅子に強制的に居住することが強制されます。これまでは治療法はありません。

私たちの目的は、この状態に陥っている他の患者や家族と情報を交換し、経験を分かち合うことでサポート ネットワークを構築することです。私たちは、これらの患者がこの病気に対する意識をより広範な人々に知 らしめるとともに、科学界の関心をその問題に追い込むことが不可欠であると考えています。私たちは、科 学研究を支援し、促進することによって、私たちの目標に尽力しています。

ミラノ大学を拠点とする非常に有名な科学委員会の支援のおかげで、私たちはこの病気、研究、活動、およ び物語に関する情報を含むウェブサイトを通じて、このまれな疾患に敏感に反応したいと考えています。

アドレス：info@progettomitofusina2.comにご連絡ください。