Siamo entusiasti di condividere con voi una notizia di grande importanza per il nostro progetto e per tutta la comunità dei pazienti: i nostri ricercatori hanno appena pubblicato uno studio dal titolo “Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort” sulla rinomata rivista scientifica Brain Communication. Un traguardo di cui siamo estremamente orgogliosi!

La dottoressa Abati, che è primo autore dello studio, insieme al team di ricerca del Centro Dino Ferrari/Università di Milano guidato dalla Professoressa Corti, ha indagato il ruolo di alcune varianti del gene MFN2 in una coorte italiana di pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questo lavoro rappresenta un contributo significativo all’ampliamento delle conoscenze scientifiche sul possibile coinvolgimento della proteina MFN2 anche nelle malattie del motoneurone (di quelle cellule nervose che dal sistema nervoso centrale trasferiscono il segnale all’esterno per controllare i muscoli e il loro movimento).

La pubblicazione di questo studio non solo conferma la qualità e l’impegno dei nostri ricercatori, ma rappresenta anche un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della CMT2A. La nostra associazione è felice e orgogliosa di poter contribuire, attraverso il sostegno alla ricerca, a risultati come questo.

“Speriamo vivamente che questo impegno possa portare frutti concreti e migliorare le prospettive per tutti i pazienti affetti da queste patologie, avvicinandoci sempre di più a nuove possibilità di cura e a una migliore comprensione delle malattie neurodegenerative” sottolineano le nostre Luisa e Giovannella Porzio.

Un sentito grazie ai nostri ricercatori per il loro impegno e dedizione, e un grande augurio per i prossimi traguardi della ricerca!

Per approfondire

🔗 INDAGINE SULLA PREVALENZA DELLE MUTAZIONI MFN2 NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA