Chi siamo
Siamo un gruppo italiano e internazionale di pazienti affetti da una malattia rara: la neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
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Benvenuti nel sito della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A dovuta a mutazione della proteina MITOFUSINA 2 (nella forma classica di CMT 2A2 e nelle sue varianti cliniche CMT V, CMTVI, AR-CMT2). È una malattia neuromuscolare genetica molto rara che comporta la progressiva perdita del movimento. Vogliamo far conoscere questa malattia, trovare altri pazienti che si uniscano a noi per formare un grande gruppo internazionale…
Nel Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano, dove ha sede il nostro Comitato Scientifico e il nostro progetto di ricerca, si lavora incessantemente alla ricerca di una terapia capace di prevenire il carattere degenerativo della Charcot Marie Tooth di tipo 2A.
Questa sezione, redatta a cura del Dip di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle sue cause, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentato il nostro Progetto di Ricerca
Conoscete qualcuno, adulto o bambino, che ha questi sintomi ma non ha ancora una diagnosi? Scriveteci o telefonateci, è importantissimo conoscere quanti sono i pazienti con questa patologia per formare un grande gruppo!
Dona il tuo 5 per mille. Abbiamo bisogno del vostro contributo per sostenere la ricerca!
Siamo un gruppo italiano e internazionale di pazienti affetti da una malattia rara: la neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MITOFUSINA 2 (MFN2).
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L’ASSOCIAZIONE PROGETTO MITOFUSINA 2 ETS è stata fondata il 28 agosto 2012 da un gruppo di parenti ed amici di pazienti, adulti e bambini, affetti da una malattia molto rara.
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La sezione fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla malattia ad un livello accessibile a non-medici e contiene spiegazioni e risposte a domande frequentementi.
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Una selezione di links a siti che riteniamo molto utili per l’approfondimento delle conoscenze relative alla CMT, ed in particolare alla CMT2A.
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Le nostre news e gli ultimi eventi realizzati.
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I nostri progetti e le attività in corso.
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