Progetto Mitofusina

Patologia immune e malattie orfane 2017

13 February 2017

Come vi avevamo già anticipato sul nostro blog, abbiamo partecipato al Convegno che si è tenuto a Torino dal 25 al 28 gennaio PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE 2017 organizzato dal CMID (Coordinamento Interregionale Rete Malattie Rare di Piemonte e Valle d'Aosta) in collaborazione con Istituto Superiore Sanità, Assessorato alla salute e numerosi enti ospedalieri e universitari. In particolare, ci siamo focalizzati sulla sessione dedicata alle terapie innovative per le neuropatie e le malattie neuromuscolari.

Le notizie che abbiamo potuto apprendere al riguardo sono state interessanti e molto promettenti. Le ricerche in corso sono numerose e talune terapie sono state approvate e somministrate con buoni risultati nel mondo. Di particolare interesse per noi gli interventi legati ad alcune malattie che hanno diversi punti in comune con la cmt2A:

  • "Farmaci Orfani riposizionati e Malattie rare: il caso della Neuropatia Ottica di Leber (LHON)"

La Prof Tiziana Mongini (Responsabile Dipartimento Malattie Neuromuscolari Dipartimento di Neuroscienze Ospedale San Giovanni Battista di Torino) ha parlato di terapie innovative per la neuropatia ottica di Leber (LHON), una malattia rara dovuta a una mutazione del dna mitocondriale, che porta alla perdita della vista. La notizia per noi interessante è che è stato trovato un farmaco molto efficace nell'attenuare la progressione della malattia: si chiama IDEBENONE ed è la forma sintetica del coenzima Q10, un potente antiossidante. L'utilizzo di questo farmaco è allo studio anche per altre malattie mitocondriali, per alcune malattie neurodegenerative e anche per la Distrofia di Duchenne.

  • "Novità terapeutiche nella Distrofia di Duchenne e nella Atrofia Muscolare Spinale"

La Dssa Federica Ricci, Dirigente Medico Neuropsichiatra Infantile presso Azienda Ospedaliera Infantile Regina Margherita, ha illustrato le principali novità per la cura della SMA e della DMD. Oltre che dei numerosi studi in corso in tutto il mondo sulla terapia genica e farmacologica, ha parlato dei nuovi farmaci già approvati per alcune particolari forme di questa malattia.

  • "Insufficienza respiratoria nella malattia neuromuscolare degenerativa progressiva"

Il Dr Fabrizio Racca, medico anestetista presso l'Ospedale di Alessandria, ha raccomandato particolare attenzione, attraverso una corretta valutazione medica, alla situazione respiratoria dei pazienti con malattie neuromuscolari che sovente hanno problemi di insufficienza respiratoria. In particolare, ha consigliato esami medici sulla capacità della tosse e spirometrie per valutare la capacità respiratoria: nel caso in cui ci sia insufficienza respiratoria cronica, spetterà ai medici valutare il possibile utilizzo della macchina della tosse, la ventilazione meccanica non invasiva, il monitoraggio della saturazione (ossigenazione del sangue) e l'opportunità di fare esercizi respiratori.

Ha evidenziato, inoltre, la particolare attenzione che bisogna avere verso i malati neuromuscolari e con malattie mitocondriali nelll'uso dell'anestesia; a tal proposito pubblicheremo un articolo su questo argomento, in quanto non tutte le anestesie vanno bene!

Restiamo a disposizione di chi volesse porci ulteriori domande sull'argomento.