Un progetto importante

Ecco la nostra storia

Benvenuti nel sito della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A dovuta a mutazione della proteina MITOFUSINA 2 (nella forma classica di CMT 2A2 e nelle sue varianti cliniche CMT V­, CMTVI, AR-CMT2). È una malattia neuromuscolare genetica molto rara che comporta la progressiva perdita del movimento. Vogliamo far conoscere questa malattia, trovare altri pazienti che si uniscano a noi per formare un grande gruppo internazionale…

AGGIORNAMENTI RICERCA

Identificato possibile approccio terapeutico

Nel Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano, dove ha sede il nostro Comitato Scientifico e il nostro progetto di ricerca, si lavora incessantemente alla ricerca di una terapia capace di prevenire il carattere degenerativo della Charcot Marie Tooth di tipo 2A.

L’importanza della ricerca

Ultimi aggiornamenti

Questa sezione, redatta a cura del Dip di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, fornisce informazioni scientifiche e mediche sulla CMT2A in generale, informazioni specifiche sulle sue cause, le mutazioni identificate nel gene della Mitofusina 2 (vedi anche Database) e la diagnosi. Troverete anche presentato il nostro Progetto di Ricerca

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Conoscete qualcuno, adulto o bambino, che ha questi sintomi ma non ha ancora una diagnosi? Scriveteci o telefonateci, è importantissimo conoscere quanti sono i pazienti con questa patologia per formare un grande gruppo!

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