Progetto Mitofusina

La storia di Marie-Hélène (Francia)

Il mio nome è Marie-Hélène, ho 27 anni e vivo vicino a Strasburgo.

Quando avevo circa due anni i miei genitori si sono accorti che c’era qualche problema con i miei piedi. Quando la mamma mi metteva le scarpe, non riuscivo ad alzarli e nemmeno a correre come facevano tutti i bambini della mia età. Avevo cominciato a camminare da sola molto presto, già all’età di dieci mesi, tuttavia quando avevo quattro anni cadevo spesso.

Mi fecero una biopsia dei nervi e dei muscoli, in seguito alla quale mi fu diagnosticata una malattia neuromuscolare. La biopsia nervosa faceva pensare ad una neuropatia ipertrofica con numerosi bulbi di cipolla, inoltre l’elettromiografia (EMG) era compatibile con una Charcot-Marie-Tooth di tipo assonale. Da allora ho iniziato le mie sedute di fisioterapia settimanali. Molto presto, infatti, non sono stata più in grado di salire le scale senza tenermi. Ho incontrato diversi fisioterapisti e tutti sono stati molto gentili e si sono presi cura di me. Purtroppo la malattia si è aggravata con lo scorrere del tempo. Dopo che ebbi compiuto otto anni, la neuropatia si è estesa agli arti superiori. Mi sarebbe piaciuto giocare con il piano elettronico, ma non era possibile, in quanto le mie mani non rispondevano. Ancora oggi, quando mi alzo da una sedia, devo sempre tenermi. Sono molto lenta a scrivere e a digitare sulla tastiera.

A 9 anni i medici mi proposero di calzare due plantari posteriori flessibili e dinamici. Da allora non esco più senza indossarli, perché cado meno e posso anche camminare più a lungo: li ho introdotti nelle mie scarpe da ginnastica alte con i talloni allargati. A causa dell'atrofia*alle mie mani, ho qualche difficoltà ad arrivare ad agganciare l'elastico dei miei plantari, ma ho consultato più volte l’ergoterapista** per risolvere questo problema. 

A partire da 17 anni, la debolezza degli arti superiori, associata all'amiotrofia completa delle mie mani, è diventata sempre più accentuata. E' stato l'inizio dei dolori, dei crampi e della paralisi alle mani, insieme al male ai polsi e alle braccia: ho fatto molte infiltrazioni. Il medico mi aveva anche confezionato un tutore con lo scopo di mettere le mie mani a riposo assoluto durante la notte. Nonostante tutto, a diciannove anni sono riuscita a superare il mio esame per la patente di guida su una macchina adattata al mio handicap e questo è stato per me l’inizio di una nuova libertà. Per seguire le lezioni, avevo affittato un monolocale accessibile vicino alla mia scuola dove una persona della mia famiglia passava quotidianamente a trovarmi, mentre io ritornavo dai miei genitori solo nel week end.

Nel 2009 il segreto della mia malattia fu svelato attraverso una diagnosi molecolare. Ero eterozigote per due mutazioni della Mitofusina 2: avevo la CMT2A (MFN2) autosomica recessiva. 

Dopo aver ottenuto la maturità, ho cominciato anche a lavorare. Era molto faticoso per me, in quanto il male alle mani era davvero troppo forte. Per questo motivo dopo due anni ho ridotto la mia attività professionale del 20%, mentre dopo tre ho interrotto del tutto a causa del dolore agli arti superiori. Oggi non lavoro più, ho una grande debolezza muscolare a tutti quattro gli arti e non posso chinarmi. Nessuna operazione chirurgica è possibile.
Vivo al mio ritmo. Il dolore è ancora presente, soprattutto quando il clima è freddo ed umido, ma uso quotidianamente un sacco di assistenza tecnica per facilitare i miei movimenti nella vita di tutti i giorni. Per tutto ciò che non riesco a fare da sola, ho invece l’aiuto del mio fidanzato.

Leggi la storia in lingua originale

* Riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione.

** L’ergoterapista si interessa soprattutto alle limitazioni della capacità d’agire della persona. l'obiettivo principale della terapia diviene il ricondurre la persona disabile ad una condizione di massima autonomia e indipendenza possibili.