Progetto Mitofusina

La storia di una famiglia


Ciao a tutti. Mi chiamo Annamaria e sono una mamma di Rignano sull'Arno in provincia di Firenze.

Tutto è cominciato nel maggio 1996.
Mio figlio Riccardo di 23 mesi cade, ma, invece di tornare a camminare come prima, zoppica. La pediatra mi consiglia un ricovero in day-ospital al Mayer di Firenze, poichè a mio marito Marco, che iniziava ad avere problemi di deambulazione, nel 1992 era stata diagnosticata una malattia rara. Tuttavia ci avevano detto di stare tranquilli, perchè io sono perfettamente sana, dunque il rischio di trasmissione ereditaria era minimo se non inesistente. Per scrupolo preferiamo affrontare il day-ospital (io ero già in attesa di Luigi).

Tutti mi rassicurano dicendo che fino a tre anni i bambini cadono, è normale e non c'e' niente di preoccupante. Mi consigliano però un ulteriore controllo fissandomi un appuntamento dopo dopo 7 mesi.
Parto per fare l'elettromiografia a Riccardo e Luigi aveva appena tre mesi. Arrivo all'ospedale di Prato. Dopo l'esame, la dottoressa mi spiega che Riccardo ha la stessa patologia del padre... salgo in macchina e mi scende un fiume di lacrime per la disperazione.

Al Mayer la neurologa mi consiglia di fare lo stesso esame anche a Luigi non appena avesse compiuto due anni.
Comincia la trafila delle visite, degli esami. A tre anni e mezzo decidiamo di mettere dei tutori ortopedici a Riccardo per aiutarlo a stare in piedi.

A due anni anche Luigi viene sottoposto all'elettromiografia. Negativa! Piango, ma questa volta per la gioia! Tuttavia la neurologa del Mayer mi ricorda che è ancora presto per confermare che Luigi sia veramente sano.
A tre anni Luigi viene sottoposto nuovamente all'esame. Questa volta è positivo...

Ho girato tutta Italia per avere una diagnosi precisa, o almeno una spiegazione sul perchè questo è potuto accadere, ma nessuno mi ha risposto!

Finalmente nel 2005, mia madre, leggendo La Nazione di Firenze, trova un articolo sulle cellule staminali nell'ambito della ricerca sulla Distrofia Muscolare; a tale proposito viene citato il Prof. Nereo Bresolin, docente presso l'Università degli Studi di Milano e primario di neurologia all'Ospedale Maggiore.
Riusciamo ad avere subito un appuntamento con il Professore.

Nel 2007 Riccardo viene sottoposto alla biopsia muscolare a Milano. Finalmente otteniamo la diagnosi: "Mutazione del gene della Mitofusina 2" per papà e figli.

Da allora facciamo controlli periodici, trasferendoci tutti presso l'Istituto Eugenio Medea a Bosisio Parini (Lecco) del quale il Prof. Bresolin è Direttore Scientifico. Nonostante i controlli e gli esami non esiste cura per questa malattia, che si evolve inesorabilmente rendendo sempre più difficile la nostra vita.

Nel 2008 andiamo a Lourdes in occasione dei 150 anni dalla prima apparizione della Madonna. Proprio l'ultimo giorno durante la cerimonia di chiusura, succede una cosa straordinaria: La Madonna ha voluto che una mamma, Luisa, mi fermasse mentre io stavo spingendo la carrozzina con Luigi; lei spingeva quella di sua figlia Giovi. La ragione per cui mi aveva fermata era perchè non aveva mai visto un bambino così simile a sua figlia, con lo stesso tipo di carrozzina e le stesse scarpe ortopediche. Così ci siamo subito scambiate i numeri di telefono ed io le ho dato il numero del Prof. Bresolin.

Nel maggio 2010 mentre siamo ricoverati per i controlli al centro Eugenio Medea, Luisa mi chiama: "Anna devo darti una notizia! Il professore ci ha comunicato la diagnosi di Giovi ... Mutazione della Mitofusina 2 !" Siamo scoppiate in lacrime.

Tutto questo è avvenuto grazie all'incontro che abbiamo avuto a Lourdes per i 150 dalla prima apparizione della Madonna. Non sono più sola.

Ormai sono 3 anni che ci scriviamo, ci sentiamo, e cerchiamo di fare tutto il possibile per raccogliere fondi e spingere la ricerca, facendoci coraggio e non abbandonando MAI la speranza.