Progetto Mitofusina

La storia di Yohan (Francia)


Mi chiamo Yohan
, sono nato nel marzo 2000 e mi hanno diagnosticato la CMT2A (dovuta a mutazione del gene MFN2) nell’aprile del 2008.

Ho cominciato a camminare molto presto, già all’età di 9 mesi. A 18 mesi però non volevo più farlo; se i miei genitori mi chiedevano di passeggiare, rispondevo loro che avevo male ai piedi. Cominciarono ad osservarmi. Si accorsero che cadevo spesso e che il mio modo di camminare era piuttosto “particolare”. All’età di due anni consultammo un ortopedico: ci disse che avevo i piedi piatti.

Quando a tre anni chiesi a mia mamma di aiutarmi a mettere le scarpe perché non riuscivo più ad alzare le dita dei piedi, i miei genitori decisero di consultare un neurologo. Mi fu diagnosticata una neuropatia periferica. In seguito ad esami del sangue e ad una elettromiografia i medici capirono che avevo la malattia rara di Charcot-Marie-Tooth.

Cominciai le sedute settimanali di fisioterapia e i miei genitori, su consiglio dei medici, limitarono i miei spostamenti a piedi perché per me troppo dolorosi e difficili. Non riuscivo a salire le scale senza tenermi e se qualcuno mi strattonava mentre giocavo ai giardini, perdevo il mio già fragile equilibrio e cadevo.

A cinque anni, i medici mi consigliarono di inserire dei tutori in carbonio all’interno di scarpe ortopediche che mi avrebbero stabilizzato e permesso di stare in piedi.

A 7 anni chiesi di avere una sedia a rotelle manuale da utilizzare durante le mie passeggiate con la classe e la famiglia. A 8 anni la malattia si è progressivamente aggravata. L’atrofia muscolare si è diffusa prima agli arti inferiori e poi a quelli superiori. Ho dei problemi di presa con le mani, non riesco ad impugnare una penna, perciò in classe utilizzo il computer. Una maestra di sostegno mi affianca, nei primi tempi per qualche ora e poi a tempo pieno. Però sono bravissimo a fare gli origami, perché posso utilizzare le dita senza sforzarmi. È ancora oggi una delle mie passioni.

A 12 anni ho chiesto di poter avere una sedia elettrica per andare al college. È stata una mia scelta, di cui ancora oggi non mi pento. Non volevo spendere tutte le energie negli spostamenti, anche se piccoli, perché camminavo con difficoltà, in maniera goffa e molto lentamente, per non più di 50 metri. Da allora i dolori e i crampi alle gambe sono diminuiti e mi sento meno in pericolo seduto su una sedia piuttosto che in piedi in un gruppo.

A casa vengo aiutato nei piccoli gesti della vita quotidiana, mentre a scuola la maestra di sostegno scrive per me, maneggia e porta i miei libri. Faccio una seduta di fisioterapia e una di balneoterapia una volta a settimana. Dopo un soggiorno di riabilitazione ho anche scoperto di poter andare su una bicicletta adattata per me e così ora posso fare delle belle passeggiate con la mia famiglia !

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