Progetto Mitofusina

La storia di Nicolas (Francia)

Mi chiamo Nicolas, ho 21 anni , e so di essere malato di CMT2A da quando avevo 16 anni.

Sono nato con tre settimane di anticipo e considerato da subito un bambino normale, senza problemi fino a quando non ho provato a camminare. Lo facevo in modo strano,non ho mai potuto correre, non stavo in equilibrio e cadevo spesso. All’inizio pensavano fossi solo un po’ pigro, poi ho cominciato a procurarmi delle fratture e i miei genitori si sono preoccupati.
All'età di 2 anni e mezzo è iniziata la ricerca neurologica. Diversi test sono stati condotti su di me, ma nessun medico era in grado di fare una diagnosi. Mi facevano indossare scarpe ortopediche ed usare dei tutori, prima solo di notte e poi anche di giorno, per evitare che contraessi i piedi in cattive posizioni.
Solo intorno ad 8 anni una biopsia neuromuscolare ha confermato ciò che i dottori pensavano: neuropatia periferica. Sentivo che la mia debolezza aumentava ogni volta che provavo a camminare e così ho cominciato ad usare la sedia a rotelle. Dovevo frequentare le scuole elementari in una classe “speciale”.
All'età di 11 anni, la mia lentezza nei movimenti non mi ha più permesso di seguire la scuola "normale”, così ho iniziato a frequentare una scuola speciale per persone a mobilità ridotta. A 16 anni ho avuto una scoliosi a rapida evoluzione e mi sono dovuto sottoporre ad una operazione molto dolorosa alla schiena; tuttavia a 18 anni ho potuto frequentare un liceo professionale dove sto preparando la maturità in Amministrazione Gestionale.
I problemi non sono finiti, anzi, un paio di mesi fa ho avuto una repentina diminuzione della vista che mi ha portato nel giro di poco tempo ad avere meno di 1/10 in ciascun occhio. E’ stato veramente dura per i miei studi e non solo, tuttavia, contro ogni aspettativa e nell’incomprensione dei medici, la mia vista è migliorata in modo significativo e questo rende la mia vita adesso molto più facile. Ora sono interno nel mio liceo e spero di ottenere la maturità in 2 anni. .
Sono molto frustrato dal fatto che i medici non possono fare nulla per curare questa malattia, ma mi sento meno solo da quando so che ci sono altre persone che sono nella mia stessa situazione. Sono fiducioso perché spero che insieme, unendo le nostre forze noi potremo fare lunghi passi verso la cura…

Leggi la storia scritta da Nicolas in lingua originale